SÌNDROME DE TURNER ò
Páginas: 2 (485 palabras)
Publicado: 30 de octubre de 2015
SÌNDROME DE TURNER ò"MONOSOMÍA X”
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
¿POR QUÉ SE LE LLAMA SINDROME DE TURNER?
En 1938, Turnerdescribió en siete mujeres, de 15 a 23 años, el síndrome que lleva su nombre; no sería hasta 1959 cuando Ford y col., y Fraccaro y col., demostrasen en tres pacientes que el número de cromosomas era de 45,debido a la ausencia de uno de los cromosomas sexuales.
La prevalencia estimada al nacimiento es de 1 por cada 10.000 mujeres (Polani, 1981), de ellas entre un 40-60% tienen un cariotipo 45,X, el restoson mosaicos o alteraciones estructurales de algunos de los gonosomas.
CAUSAS
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lomás común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas célulascon los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
SÌNTOMAS
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en lapubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
PRUEBAS Y EXÁMENESEl síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo unexamen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles...
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
¿POR QUÉ SE LE LLAMA SINDROME DE TURNER?
En 1938, Turnerdescribió en siete mujeres, de 15 a 23 años, el síndrome que lleva su nombre; no sería hasta 1959 cuando Ford y col., y Fraccaro y col., demostrasen en tres pacientes que el número de cromosomas era de 45,debido a la ausencia de uno de los cromosomas sexuales.
La prevalencia estimada al nacimiento es de 1 por cada 10.000 mujeres (Polani, 1981), de ellas entre un 40-60% tienen un cariotipo 45,X, el restoson mosaicos o alteraciones estructurales de algunos de los gonosomas.
CAUSAS
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lomás común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas célulascon los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
SÌNTOMAS
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en lapubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
PRUEBAS Y EXÁMENESEl síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo unexamen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.