síndrome 47

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2014
INDICE:




EL SÍNDROME DEL 47, XYY













INTRODUCCIÓN

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por loscromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Cualquier alteración que se produzca en el número (aunque también en la morfología) de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. En general estas alteraciones son resultado de diferentes errores que se producen en la meiosis y creación de los gametos.
Cuando estos erroresocurren en los llamados cromosomas sexuales X e Y hablamos de alteraciones cromosómicas sexuales. Este tipo de anomalías pueden producir alteraciones físicas sobretodo relacionadas con el desarrollo sexual, y muchas producen además infertilidad.
El síndrome XYY o mas comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. Al tratarse decromosomas Y esta enfermedad solo se produce en varones, cuando éstos tienen 47 cromosomas debido a que poseen un cromosoma sexual Y de más. Esto hace que por lo que hemos descrito antes, se considere una alteración cromosómica sexual: una aneuploidía sexual.
No es una enfermedad grave, ya que los individuos que la poseen no tienen graves alteraciones, y además la enfermedad no es letal.
El propósitode este informe es proporcionar información a mis compañeros sobre los resultados en las pruebas prenatales que indican un cambio en los cromosomas del sexo. Estos resultados pueden generar un período de ansiedad para muchas familias ya que ha existe muy poca información disponible para las personas que no están dentro del campo de la genética.



HISTORIA


Joe Hin TjioAlbert Levan



El descubrimiento del síndrome XYY ha sido relativamente reciente, y tuvo lugar gracias al gran trabajo de dos citogenetistas, Albert Levan y Joe Hin Tjio. A comienzos del siglo XX, se postulaba que la especie humana contaba con 48 cromosomas, en vez de 46. No fue hasta 1956, cuando AlbertLevan y Joe Hin Tjio, tras numerosas investigaciones realizadas en la Universidad de Lund, en Suecia, publicaron un artículo en la revista Hereditas, estableciendo el número de cromosomas en la especie humana como 46. Este nuevo descubrimiento revolucionó el panorama de la medicina, específicamente de la medicina genética, induciendo el descubrimiento de numerosos síndromes y aneuploidías.EL "SUPERHOMBRE XYY"


El síndrome XYY fue descubierto en 1961 por el estadounidense Avery Sandberg, en el instituto Rosewell Park Memorial, en Búfalo. Fue descubierto accidentalmente en un hombre de 44 años, a quien se le realizó un estudio genético debido a las circunstancias médicas de su hija, quien padecía del síndrome de Down. En los años siguientes, se llevaron a cabo numerosos estudiosen diversas instituciones mentales, cárceles y hospitales. Destaca la investigación llevada a cabo por la genetista británica Patricia Jacobs, quien condujo una investigación Hospital Estatal en Carstairs, uno de los hospitales psiquiátricos más importantes de Escocia. La investigación encontró un elevado número de varones XYY entre los pacientes mentales, así como entre reclusos penales,estableciendo así una correlación entre este síndrome y ciertas características, tanto físicas como conductuales, que incluían una estatura más alta de lo normal, o una conducta agresiva o peligrosa.

En 1968, la bioquímica Mary Telfer llevó a cabo una serie de estudios en hospitales e instituciones penales en Pensilvania. No solo identificó erróneamente el acne como una característica destacable...