Síndrome alstrom
Páginas: 3 (731 palabras)
Publicado: 8 de diciembre de 2010
EL SÍNDROME ALSTROM
El Sindrome Alstrom va ser descrit per primera vegada, en 1959, per metges suecs. Carl Henry Alström i Bertil Hallgren.
Quan ja s’havien publicat en la literatura mèdica alvoltant de 120 casos, la majoria en països desenvolupats, en els quals apareixen amb major freqüència a Holanda i Suècia.
DEFINICIÓ:
El síndrome de Alström és un trastorn hereditari autosòmicrecessiu.
El que significa que una persona ha d’heredar una còpia d'un gen defectuós de tots dos pares per a estigui afectada, els pares portadors d'aquest gen no manifesten cap símptoma de la malaltia,aquesta es la raó per la qual aquest síndrome és tan poc freqüent o estrany.
Encara no se sap en quina forma aquest gen causa la malaltia.
És una malaltia hereditària marcada per ceguesa, sordera,diabetis i obesitat.
SÍMPTOMES:
Clínicament el síndrome d’Alström es caracteritza perquè els símptomes tendeixen a aparèixer en un determinat ordre:
← Uns dels primers signes pot ser ladeficiència en la funció cardíaca (miocardiopatía) que pot portar a que es presenti insuficiència cardíaca (malaltia del múscul del cor).
← Alteracions visuals que poden presentar-se entre la primera i latercera setmana de vida. El primer efecte que normalment es fa notar en el nen és un moviment molt ràpid i involuntari dels ulls, sensibilitat a la llum. Comença en la infància i pot evolucionar aceguesa al voltant dels 7 anys, encara que també es poden tenir restes visuals fins a aproximadament els 25 anys d'edat.
← Obesitat que pot començar durant el primer o segon any, encara que generalmentsol començar en l'adolescència.
← Sordera que s'inicia al voltant dels 4 a 8 anys d'edat.
← Símptomes de diabetis, és a dir, intolerància a la glucosa, aquesta pot començar a l'adolescènciaencara que s'han descrit casos en nens de 2 anys.
← Insuficiència renal progressiva (malaltia progressiva del ronyó).
← La capacitat mental és normal.
← Retard en el creixement, poca alçada....
El Sindrome Alstrom va ser descrit per primera vegada, en 1959, per metges suecs. Carl Henry Alström i Bertil Hallgren.
Quan ja s’havien publicat en la literatura mèdica alvoltant de 120 casos, la majoria en països desenvolupats, en els quals apareixen amb major freqüència a Holanda i Suècia.
DEFINICIÓ:
El síndrome de Alström és un trastorn hereditari autosòmicrecessiu.
El que significa que una persona ha d’heredar una còpia d'un gen defectuós de tots dos pares per a estigui afectada, els pares portadors d'aquest gen no manifesten cap símptoma de la malaltia,aquesta es la raó per la qual aquest síndrome és tan poc freqüent o estrany.
Encara no se sap en quina forma aquest gen causa la malaltia.
És una malaltia hereditària marcada per ceguesa, sordera,diabetis i obesitat.
SÍMPTOMES:
Clínicament el síndrome d’Alström es caracteritza perquè els símptomes tendeixen a aparèixer en un determinat ordre:
← Uns dels primers signes pot ser ladeficiència en la funció cardíaca (miocardiopatía) que pot portar a que es presenti insuficiència cardíaca (malaltia del múscul del cor).
← Alteracions visuals que poden presentar-se entre la primera i latercera setmana de vida. El primer efecte que normalment es fa notar en el nen és un moviment molt ràpid i involuntari dels ulls, sensibilitat a la llum. Comença en la infància i pot evolucionar aceguesa al voltant dels 7 anys, encara que també es poden tenir restes visuals fins a aproximadament els 25 anys d'edat.
← Obesitat que pot començar durant el primer o segon any, encara que generalmentsol començar en l'adolescència.
← Sordera que s'inicia al voltant dels 4 a 8 anys d'edat.
← Símptomes de diabetis, és a dir, intolerància a la glucosa, aquesta pot començar a l'adolescènciaencara que s'han descrit casos en nens de 2 anys.
← Insuficiència renal progressiva (malaltia progressiva del ronyó).
← La capacitat mental és normal.
← Retard en el creixement, poca alçada....
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.