Síndrome Coffin-Siris

Coffin-Siris syndrome
By Maureen Teresa Mahon BSc, MFSThe Gale Group Inc., Gale…. Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I, 2002more »
Definición
El síndrome de Coffin-Siris es un raro trastorno congénito que afecta a más mujeres que varones. Las personas con este síndrome tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo, un aspecto facial tosco, formación incompleta oausencia de uña en el quinto dedo ó ausencia total del quinto dedo (falanges distales). La causa de este trastorno es desconocida, y la gravedad de los síntomas varía según el individuo.
Descripción
El síndrome de Coffin-Siris fue descrito por primera vez en 1970 por el Dr. Grange Coffin y la Dra. Evelyn Siris. También puede ser conocido como síndrome del quinto dígito. La causa de la enfermedades desconocida, y la combinación de los síntomas puede variar según el individuo. Los niños afectados tienen algún tipo de retraso mental o retraso en el desarrollo, incompletamente formados (hipoplasia) o ausencia de la quinta uña y las puntas de los dedos (falanges distales quinto). Hay algunos informes de los otros dedos aparte del quinto, que se ven afectados, así como los dedos de los piestambién afectados. La cara de un niño con síndrome de Coffin-Siris es usualmente descrita como tosca. Esto incluye un puente nasal plano, nariz ancha, boca grande, labios gruesos, y en algunos casos, cejas espesas, pestañas largas, malformaciones del paladar, lengua grande (macroglosia), y una cabeza pequeña (microcefalia). Mientras que algunos bebés tienen una apariencia facial normal, la mayorparte de los rasgos faciales se vuelven más prominentes cuando el niño crece. Por lo general, hay escaso pelo en el cuero cabelludo durante el crecimiento infantil y excesivo del vello corporal (hirsutismo). Reducción del tono muscular (hipotonía), articulaciones laxas, retraso en la maduración ósea y estatura baja se encuentran comúnmente. Hay informes de infecciones respiratorias frecuentes einfecciones de oído. En ocasiones, los niños con este trastorno tienen anomalías cardiacas o espinal, hernias, problemas de visión o audición, y desarrollo dental tardío (dentición).
Los bebés con síndrome de Coffin-Siris suelen tener problemas de succión y dificultades de alimentación que pueden continuar a medida que envejecen. El grado de crecimiento y retraso mental varía según el individuo. Elretraso mental generalmente se reporta como moderado. Hay demoras en las actividades motoras tales como darse vuelta, sentarse y caminar. El habla, suele retrasarse. La mayoría de los niños son capaces de responder a la palabra, pero no se expresan mucho verbalmente.
Perfil genético
En la actualidad, la causa del síndrome de Coffin-Siris es desconocida. La mayoría de los niños reportados con estetrastorno tienen un conjunto normal de cromosomas (cariotipo). Hay algunos casos en los que la transferencia de material genético entre los cromosomas (translocación) se ha producido. Esto puede proporcionar información sobre un sitio cromosómico específico responsable del síndrome de Coffin-Siris, pero no se ha encontrado en muchos individuos.
La mayoría de los casos son esporádicos, o al azar,en el que los padres y hermanos de un niño afectado son todos sanos. Sin embargo, hay algunos casos de hermanos afectados, y la relación parental (consanguinidad). Originalmente se pensó que el síndrome de Coffin-Siris podría seguir un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores sanos de la enfermedad, y el niño afectado ha heredado el gen afectado deambos padres. Sin embargo, hay algunos casos que no siguen este patrón. Un patrón exacto de herencia es desconocido. El riesgo de recurrencia puede ser tan alto como un 25%.
Demografía
En la actualidad, hay informes de más de 60 personas afectadas con el síndrome de Coffin-Siris. Es más común en las mujeres, y la proporción entre mujeres y hombres puede ser tan alta como 3:01. Hay casos de...