Síndrome Cri Du Chat

Síndrome Cri Du Chat

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos entre el 10 – 15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores deuna translocación.

Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

Entre 1en 20,000 y 1 en 50,000 bebes se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo.

Debido a los pocosestudios que se han realizado en México, no es posible cuantificar el número exacto de casos con este Síndrome que existen en el país. La mayoría de los niños quepresentan el Síndrome tienen dificultad para hablar, caminar y comer.

A. ¿La enfermedad afecta más a mujeres o a hombres?

La enfermedad afecta masa mujeres que ahombres.

B. ¿Existen algunos grupos étnicos o religiosos que tienen alta incidencia de este desorden?
No existen grupos étnicos o religiosos, se ha descritoen todos los grupos raciales.

C. ¿Cuál es la expectativa de vida de las personas con este desorden?
Hay datos contradictorios, los últimos estudios revelanhacia 50 anos. Los problemas que presentan son cardiacos y respiratorios.

D. ¿A que edad se comienzan a exhibir los síntomas?
No se puede tener undiagnostico en la etapa pre natal mediante ecografía. Si hay antecedentes en la familia, los padres deben buscar asesoramiento genético y someterse a pruebas de cariotipo paradeterminar riesgo de transmisión el cual es generalmente por la madre.

E. ¿Cuan común es este desorden?
El desorden se presenta de cada uno en 50,000.