SÍNDROME DE AICARDI

SÍNDROME DE AICARDI

Es un raro trastorno en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos loscasos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).
Causas
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome deAicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Síntomas
Los síntomasgeneralmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de lainfancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
Coloboma (ojos de gato)
Discapacidad intelectual
Ojos más pequeños de lo normal(microftalmia)
Pruebas y exámenes
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
Sexo femeninoCrisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una deestas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Tomografía computarizada de la cabeza
EEG
Examenoftalmológico
Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de lascrisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.