Síndrome de Alangille

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BOL PEDIATR 2008; 48: 276-278

Caso clínico
Síndrome de Alagille y trasplante hepático
D. MATA ZUBILLAGA, C. IGLESIAS BLÁZQUEZ, B. HERRERO MENDOZA, C. RODRÍGUEZ FERNÁNDEZ,
S. LAPEÑA LÓPEZ DE ARMENTIA
Servicio de Pediatría y Neonatología. Complejo asistencial de León.

RESUMEN
El síndrome de Alagille es una entidad infrecuente. Esun trastorno autosómico dominante, con gran penetrancia
y expresividad variable. Se caracteriza por una hipoplasia
de vías biliares intrahepáticas que puede manifestarse en
el primer trimestre de vida. Se asocia a diversas manifestaciones clínicas (cardíacas, oftalmológicas, vertebrales, facies
peculiar…). Presentamos el caso de un paciente que manifestó ictericia durante los primeros días devida, siendo posteriormente diagnosticado del síndrome. Al año de vida se
realizó trasplante, con buena respuesta clínica tras ser retrasplantado por rechazo agudo. Tres años después presentó
rechazo crónico, siendo sometido a tratamiento inmunosupresor, tras el cual precisó varios ingresos por neutropenia.
Palabras clave: Síndrome de Alagille; trasplante hepático; neutropenia; ictericia.ABSTRACT
Alagille's syndrome in an uncommon disease. It is a
dominant autosomal disorder with great penetrance and
variable expressivity. It is characterized by intrahepatic biliary hypoplasia that may be seen in the first three months

of life. It is associated to diverse clinical manifestations (cardiac, ophthalmological, vertebral, characteristic facies, etc.).
We present the case of amale patient who presented with
jaundice during the first days of life, subsequently being
diagnosed of the syndrome. At one year of life, a transplant
was performed, with good clinical response after being
retransplanted due to acute rejection. Three years later, he
had chronic rejection, being subjected to immunosuppressant treatment, after which he required several admissions
due toneutropenia.
Key words: Alagille's syndrome; hepatic transplantation; neutropenia; jaundice.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Alagille es una entidad infrecuente. También denominado displasia arteriohepática, es un trastorno
genético de transmisión autosómica dominante con expresividad variable y gran variabilidad fenotípica(1). Es secundario a una alteración del desarrollo embriológico que afecta aestructuras dependientes del mesodermo(2). Se caracteriza por hipoplasia de vías biliares intrahepáticas que se
manifiesta como colestasis intrahepática crónica de posible

Correspondencia: Dr. Daniel Mata Zubillaga. Servicio de Pediatría y Neonatología. Complejo asistencial de León.
C/ Altos de Nava, s/n. 24010 León.
Correo electrónico: usisus@yahoo.es
© 2008 Sociedad de Pediatría de Asturias,Cantabria, Castilla y León
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inicio en periodo neonatal. Otras malformaciones asociadas
son fenotipo peculiar, anomalías cardiacas, defectos en los
arcos vertebrales y anomalías oculares. Se ha calculado una
prevalencia de 1 de cada 70.000 nacidos vivos(3). El único
tratamiento curativo es el trasplante hepático.

CASO CLÍNICO
Presentamos elcaso de un paciente varón que nació por
parto eutócico tras una gestación de 38 semanas que transcurrió sin incidencias. Los padres estaban sanos y era el primer hijo de ambos. El peso de recién nacido fue 2.520 g, la
talla 45 cm y el perímetro cefálico 32 cm. En una primera
exploración física se observó leve ictericia y soplo cardiaco
sistólico II/VI en borde esternal izquierdo, junto a un...