síndrome de Alport

Patología con modelo hereditario
ligado al X dominante

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“Síndrome de Alport”
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Emmanuel Osiris González Aguilar

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Introducción
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Sinónimos: nefritis hemorrágica familiar,nefropatía familiar progresiva asociada a
sordera y SA.

 Es una enfermedad que afecta a las
membranas basales causada por alteraciones
en una de sus proteínas estructurales.
 Prevalencia 1:50,000

transmisión
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La mutación del SA se encuentra en el gen

para la cadena alfa de la colágena tipo IV
(COL4A5).
Localizado en Xq22-q23
80 %
 HETEROGENEIDAD GENÉTICA.
AD o ligado al X

características
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El SA presenta hematuria, daño renal progresivo,
sordera sensorioneuronal y alteraciones
oftalmológicas.
-lenticono, cataratas y anormalidades retinianasManifestaciones
clínicas
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 Renales
1) Hematuria evidente o
microscópica aparece en el
primer decenio de vida.
2) Proteinuria.
3) Hipertensión de acuerdo al
daño renal.
4) Insuficiencia renalterminal.

Manifestaciones
clínicas
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 Audiológicas
1) Hipoacusia neurosensorial
-nunca es congénita y es previa al daño renal.

Manifestaciones
clínicas
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 Oftalmológicas
1) Lenticonoanterior condiciona un deterioro
progresivo a la visión.
25 % de los casos
2) Retinopatía con puntos y flecos son los signos
más comunes en 85 % de los pacientes.
3) Distrófia corneal.Manifestaciones
clínicas
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 Hematológicas
1) Tendencia hemorragípara.
2) Macrotrombocitopenia
3) Alteraciones de agregación
plaquetaria.

Correlación genotipo-fenotipo

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Jais y cols. yGross y cols.

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 Edad de inicio de IRCT y el genotipo de los
pacientes.
① Fenotipo severo: (IRCT = 19,8 ± 5,7 años).
90% IRCT antes de los 31 años.
80% Padecerá sordera.
40% Lesiones oculares.Correlación genotipo-fenotipo

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② Fenotipo severo-moderado (IRCT = 25,7 ± 7,2
años).
75% IRCT < 31 años de edad.
65% Padecerá sordera.
30% Lesiones oculares.

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③ Fenotipo moderado...