Síndrome de Angelman
Páginas: 4 (754 palabras)
Publicado: 15 de octubre de 2015
Síndrome de
Angelman
Juan Castillo, Ricardo Márquez, Edwin Hendricks, Julian Perez,
Ma. Alvarado, Ma. Hernandez, Ma. Laura Ojeda.
¿Qué es?
El síndrome de Angelman es una
enfermedad de causagenética que
se caracteriza por un retraso en el
desarrollo,
una
capacidad
lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa
coordinación motriz, con problemas
de equilibrio ymovimiento, estado
aparente de alegría permanente,
con risas y sonrisas en todo
momento.
Causa del síndrome
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del
cromosoma 15. Unapersona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno
de aportación materna y el otro por vía paterna. Esto está muy relacionado
con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en lametilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el
resultado es el síndrome Angelman.
Síntomas
• Hipermotricidad
Universal • Falta de atención
es
Frecuent
es
(80%)
Raros
(20%)
•Discapacidad intelectual.
• Tamaño inferior del perímetro cefálico.
• Crisis convulsivas
• Electroencefalograma anormal.
• Dificultad al comer
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
•Achatamiento posterior de la cabeza
•
•
•
•
•
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación
Hiperactividad
Tratamiento
A pesar de que la enfermedad no tiene cura,algunos de sus
síntomas pueden ser controlados mediante fármacos.
1.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
2.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, losproblemas de sueño y los problemas del desarrollo.
3.
La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del
habla y enseñan habilidades para la vida.
4.
La fisioterapia ayuda con problemasdel movimiento y la marcha.
Enfermedad de
Canavan
¿Qué es?
La enfermedad
de
Canavan también
conocida
como
degeneración esponjosa
del cerebro o deficiencia
de aspartoacilasa, es un
trastorno...
Angelman
Juan Castillo, Ricardo Márquez, Edwin Hendricks, Julian Perez,
Ma. Alvarado, Ma. Hernandez, Ma. Laura Ojeda.
¿Qué es?
El síndrome de Angelman es una
enfermedad de causagenética que
se caracteriza por un retraso en el
desarrollo,
una
capacidad
lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa
coordinación motriz, con problemas
de equilibrio ymovimiento, estado
aparente de alegría permanente,
con risas y sonrisas en todo
momento.
Causa del síndrome
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del
cromosoma 15. Unapersona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno
de aportación materna y el otro por vía paterna. Esto está muy relacionado
con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en lametilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el
resultado es el síndrome Angelman.
Síntomas
• Hipermotricidad
Universal • Falta de atención
es
Frecuent
es
(80%)
Raros
(20%)
•Discapacidad intelectual.
• Tamaño inferior del perímetro cefálico.
• Crisis convulsivas
• Electroencefalograma anormal.
• Dificultad al comer
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
•Achatamiento posterior de la cabeza
•
•
•
•
•
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación
Hiperactividad
Tratamiento
A pesar de que la enfermedad no tiene cura,algunos de sus
síntomas pueden ser controlados mediante fármacos.
1.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
2.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, losproblemas de sueño y los problemas del desarrollo.
3.
La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del
habla y enseñan habilidades para la vida.
4.
La fisioterapia ayuda con problemasdel movimiento y la marcha.
Enfermedad de
Canavan
¿Qué es?
La enfermedad
de
Canavan también
conocida
como
degeneración esponjosa
del cerebro o deficiencia
de aspartoacilasa, es un
trastorno...
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