Síndrome de Bloom

Síndrome de Bloom

Es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados.Reacción bioquímica que se ve afectada por esta enzima.
Se han realizado estudios cromosómicos en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han mostrado aberraciones cromosómicas,con intercambios anormales de cromátides hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV y alteraciones en la síntesis de ADN. Se ha demostrado actividad anormal del ADN ligasa.Síntomas más comunes para esta deficiencia
Telangiectasia;
Baja estatura;
Voz aguda;
Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula y narizy orejas prominentes;
Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café de leche; Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infeccionesde oído;
Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto, infertilidad en los hombres;
Menopausia prematura y su fertilidad en las mujeres, aunque existencasos de afectadas que han tenido hijos.


Grupos de alimentos que se eviten al presentarse esta deficiencia
No existe una guía alimentaria de lo que se deba de comerDiagnostico
En el laboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.
No existe tratamientoespecífico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar yutilizar gafas de sol.

En esta enfermedad puede ser necesaria la consulta con pediatras, endocrinólogos, dermatólogos, inmunólogos, oncólogos en caso de padecer cáncer.