Síndrome De Cornelia De Lange
Páginas: 8 (1788 palabras)
Publicado: 20 de junio de 2012
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.1
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales enasociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Características
[pic]
[pic]
Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de lospies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o lafalta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
Comportamiento
En cuanto a las características conductuales tienencomportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos,los labios y los brazos. Suelen tener un perfil de como se determino la enfermedad
[editar]Tipos
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
▪ El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado aprofundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
▪ El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes sonmenos frecuentes y graves.
▪ El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Causasdel síndrome Cornelia de Lange
Genéticas
La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
En 2004, investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome(genNIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes...
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales enasociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Características
[pic]
[pic]
Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de lospies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o lafalta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
Comportamiento
En cuanto a las características conductuales tienencomportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos,los labios y los brazos. Suelen tener un perfil de como se determino la enfermedad
[editar]Tipos
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
▪ El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado aprofundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
▪ El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes sonmenos frecuentes y graves.
▪ El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Causasdel síndrome Cornelia de Lange
Genéticas
La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
En 2004, investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome(genNIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.