Síndrome de cornelia de lange

SÍNDROME DE
CORNELIA DE LANGE
Vanessa guzmán céspedes
802
Nicolás buenaventura

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
es un poco de desorden genético conocido
que puede llevar a graves anomalías deldesarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico e
intelectual de un niño. Incidencia exacta se
desconoce, pero se estima en 1 de cada
10.000 a 30.000.
 trastorno mal formativo múltiple congénito
(se da en elcromosoma 5).Se determina por
sus características faciales en asociación con
retraso del crecimiento pre y postnatal,
retraso mental variable y anomalías de las
partes superiores Los síntomas sepueden mostrar en el
nacimiento o a muy temprana edad.


SÍNTOMAS
Bajo peso al nacer aproximadamente debajo de 2.200g
   Crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña
   Cejas que se unen enmedio.
   Pestañas largas, nariz pequeña y respingada y labios finos en v
invertida.
   Excesivo pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, unión
parcial del segundo y tercer dedos de los pies, y eldedo menique
curveado.
   Convulsiones, defectos cardiacos, fisura del paladar,
anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos,
perdida de audición y vista, retrasos-desarrollo.
  Ausencia de los dedos de las manos o pies   Genitales pequeños, tono bajo de llanto y ombligo pequeño.
   Limitación al extender los codos.
   Poca habilidad en las reacciones sociales,comportamiento
estereotipado y para expresión facial de las emociones y
comportamiento auto agresivo.


TRATAMIENTO GENERAL
Inicia terapia fonoaudiología temprana
 Iniciar programa de educación temprana yposteriormente educación especial
 Introducir lenguaje de signos o técnicas
alternativas
 Tratar con antibiótico las otitis medias
 Tratar inmediatamente cualquier problema
medico que pudiera originaralteraciones de
comportamiento
 psicoterapia


¿CÓMO SE HEREDA?


La inmensa mayoría de los casos son debidos a
mutaciones espontaneas, aunque los genes
afectados causantes de la enfermedad...