síndrome de cri- du-chat
Páginas: 4 (879 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2014
UNIVERCIDAD AUTONOMA DE SINALOA
Introducción
El síndrome del Cri du Chat (maullido del gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene unaprevalencia de 1 caso por cada 20.000 – 50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen delsíndrome se haya en una delecciòn parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético (delecciòn).Diagnóstico
Se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino conpeso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglòticos.
El diagnósticoprenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información,deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de carotipo.
Características
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalíadependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y / o afectados.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad seacentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
Principales características:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento (aproximadamente 2kg).
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes (cara de Luna). Paladar elevado....
Introducción
El síndrome del Cri du Chat (maullido del gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene unaprevalencia de 1 caso por cada 20.000 – 50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen delsíndrome se haya en una delecciòn parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético (delecciòn).Diagnóstico
Se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino conpeso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglòticos.
El diagnósticoprenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información,deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de carotipo.
Características
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalíadependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y / o afectados.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad seacentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
Principales características:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento (aproximadamente 2kg).
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes (cara de Luna). Paladar elevado....
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