Síndrome De Cri Du Chat

El síndrome de maullido de gato (en francés cri du chat) o también llamado síndrome de Lejeune es una enfermedad de tipo congénita con alteración cromosómica.
La primer descripción de este síndromefue desarrollada por el Dr. Jeroume Lejune en el año de 1963.
El pronóstico está en relación a las malformaciones de este síndrome se asocian al retraso psicomotor. En los afectados hay señales comola curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes valoradas para su situación alargo plazo, claro en el margen de sus posibilidades reales.

* Síndrome de cri du chat

* Definición
El síndrome de “cri du chat” o mejor conocido como síndrome del maullido de gato esun grupo de síntomas que son la resultante de la supresión de una parte del cromosoma número 5.
Es una cromosopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) de los cromosomas. La mayorparte de los casos lleva a sugerir que se producen en ellos mismos.
Cabe mencionar que el proceso se da siempre en la concepción.
* Etiología
La etiología de este síndrome se halla en unadeleción intersticial o terminal del brazo corto del cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir incompatible con la vida. Hasta el momento,el factor que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5durante el desarrollo de un óvulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo. Los análisis moleculares handemostrado que el cromosoma que presenta la deleción en la mayoría de los casos es el de origen paterno. Las deleciones observadas en 80% de los pacientes son de aparición esporádica de novo, en...