Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge
Enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) asociada a una susceptibilidad a las infecciones por problemas en la producción y función de los linfocitos T.
El sidrome deDiGeorge (aplasia timica congenita) pertenec a un grupo de transtornos que surgen de la deleccion del cromosoma 22q11. El transtorno es resultado de defectos del desarrollo de la tercera y cuartabolsa faringeas debido a ala haploinsificiencia de Tbx1, factor de transcripcion t-box.
Datos que apoyan el diagnostico del Sindrome de DiGeorge:
Ecocardiografía: Procedimiento que evalúa laestructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH): Cuando se identifican defectos cardíacos cono trúncales, labio leporino o paladar hendido, otras características faciales, hipocalcemia y ausenciadel timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión depequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del VCFS son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de loscromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.
Radiografía: Es una prueba de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisibles para generarimágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa radiográfica.
La incidencia del Síndrome de DiGeorge es de 1 en 4000 nacimientos. El 90% de los casos se asocia con una deleción en elcromosoma 22q11.1.

Dermatología en Medicina General, Thomas B. Fitzpatrick
Shprintzen R: Velo- Cardio- Facial Syndrome. In: Cassidy SB and Allason JE: Management of genetic Syndromes.