Síndrome de Down 1


FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA FONOAUDIOLOGÍA
SEDE TEMUCO






SÍNDROME DE DOWN

















Índice
Portada 1
Índice 2
Introducción 3
Etiología/Incidencia 4
Características generales 5
Características orales/sistémicas/físicas 6
Características faciales/ cognitiva/comunicativa 7
Tratamiento8
Caso clínico
Conclusión
Bibliografía

Introducción

ETIOLOGÍA
La causa del Síndrome de Down es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Downse da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21 (trisomía del cromosoma 21). Esto causa los problemas más frecuentes de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.
“La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de ladiscapacidad mental”.
“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Florez, 1994, 1991).
Alrededor del 95% de los casos de síndrome de down se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son losdenominados casos de “trisomía regular”.
Un 4% aprox. se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”
Aproximadamente el 1% restante, se debe a una “traslocación”. La unión o una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otrocromosoma. Esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares
Incidencia
1/700-800 nacidos vivos y que aumenta con la edad materna Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. La edad materna más peligrosa es a partir de los 40 años aprox.


Características generales
La persona con SD tienen una apariencia característicaampliamente reconocida, se caracteriza por rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y lamayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. . La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el número de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento. Los problemas comunes pueden abarcar un comportamiento impulsivo, corto período de atención, aprendizajelento y a medida que crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, pueden sentir frustración e ira
Se pueden observar diferentes afecciones en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas
Vómitotemprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con...