Síndrome de Down

Universidad Santa Lucía

Escuela de Enfermería.

Curso:
Bioquímica.

Responsables:
Susan Sancho Sibaja.
Dijalmar Porras Bolaños.
Jimmy Rodríguez Flores.
María Álvarez Garita.

Profesora:
Dra. Stephanie Loría Güell, Nutricionista.

Tema:
Síndrome de Down.


03 de diciembre de 2012
Tabla de Contenido



Síndrome de Down
Amor sin fronteras.

III INTRODUCCIÓN
Elsíndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño. De los defectos natales, el síndrome de Down es el más frecuente y de una gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas (Dierssen et al., 2003; Mastroiacovo, 2002).
Desde que John Langdon Haydon Downdescribiera en 1866 por primera vez este síndrome y en 1958 Jerôme Lejeune aportara que el origen de la patología era de naturaleza genética, descubriendo un cromosoma de más en el cariotipo de estas personas (Fundación Catalana síndrome de Down, 1996), mucho es lo que se ha avanzado en todos los aspectos que rodean a “cualquier” persona con SD.
La esperanza de vida media ha pasado de 9 añosaproximadamente en 1929 a 40 años en la década de los ochenta (Carter, 1983) para llegar a una vida media de 60-64 años en 1996 (Strauss & Eyman, 1996). En estas personas es durante los primeros años de vida en los que la tasa de mortalidad es más alta, principalmente debido a infecciones respiratorias, leucemia o malformaciones congénitas suficientemente importantes como para incompatibilizar con la vida(Fryers, 1986) y en concreto, con respecto a la leucemia, el porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebés con síndrome de Down es mucho más alto que en el resto de bebés (Robinson & Neglia, 1987).
Las características fenotípicas se expresan en la cara, manos, pies, extremidades. Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas de visión y audición, tono muscularafectado, un retraso mental que afecta a todas las áreas intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje alto de personas que padecen la sintomatología clínica propia de la demencia tipo Alzheimer en edades relativamente precoces (50-55 años). El fenotipo de la trisomía 21 (síndrome de Down) presenta dos aspectos clínicos presentes en prácticamente todos los casos: retraso mental ehipotonía muscular (Epstein, 2001).
La causa de la alteración que da lugar al SD reside en el cromosoma 21, el más pequeño de los cromosomas que portan las células del ser humano y ocupa el 1,5% del genoma humano. Todas las células del organismo en su núcleo portan 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. En el SD el par 21, de los 23 que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es loque origina la cromosomopatía (exceso o defecto de material genético).
El niño Down independientemente del deficiente mental que tenga, es un individuo mas de una sociedad, nace, vive y se desenvuelve dentro de una comunidad, con intereses primordiales comunes, estos son la satisfacción de sus necesidades básicas, según estudios realizados por expertos en el proceso de neurodesarrollo de estosniños (Down).
“Su aprendizaje, es igual al de cualquier niño regular solo que sus pasos son más lentos y pausados, pero su desarrollo de aprendizaje es el mismo”, explica Ruth Cruz Mata, escuela de enseñanza especial.
Según Jean Piaget, en su teoría del desarrollo cognitivo, los niños Down pasan por los mismos estudios por los que pasa todo infante para poder llegar a la construcción delconocimiento por tanto este puede adaptarse a una sociedad que presente sus mismos procesos.

IV OBJETIVOS

Objetivo General:
Demostrar la importancia y principales características de las personas diagnosticadas con síndrome de Down (SD), a partir de diferentes estudios.
Objetivos Específicos:
Identificar los principales rasgos físicos, sociales y psicológicos de los niños con síndrome de...