Síndrome de Down

Síndrome De Down
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnostico?
La hipotonía y dismorfías faciales
2. ¿Cuál es la causa de la trisomia 21?
La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosis de formaincorrecta, haciendo mal el reparto de los cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Otra posible causa de trisomía 21 son ciertas alteraciones del cariotipo (anomalías cromosómicas) que pueden producir la formación de espermatozoides/óvulos portadores de alteraciones cromosómicas.
3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores dedisyunción?
El error o defecto es la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (meiosis).
Se denomina "disyunción" a la separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas homólogos pueden migrar al mismo polo en la anafase generando gametas con un cromosoma de más (n+1) y la otra gameta con unode menos (n-1). A esto se le denomina "no disyunción". Estas gametas anormales pueden ser fecundadas por una normal y generar embriones con 2n+1 cromosomas (trisómicos como en el síndrome de Down) o monósomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los que generalmente son inviables
4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?
El nacimiento de gemelos con el Síndrome de Down puedeser explicado por la derivación de pares monocigoticos desde un cigoto con trisomia 21 y en los pares dicigoticos por la derivación desde un cigoto normal y un cigoto trisómico.
Sin embargo, se ha reportado gemelos monocigoticos uno con el Síndrome de Down y el otro normal ,6. Gemelos como esos son muy raros y se considera que se originan en caso de disyunción postcigotica seguida porgemelaridad.
Está bien establecido que el mongolismo en la mayoría de los casos (90-95%) esta asociado a un patrón cromosómico considerado hasta el presente como trisomia 21. Esto resulta de la falta de separación cromosómica o sea no disyunción durante la formación del huevo. En lugar de la meiosis producir dos huevos con 23 cromosomas por la no disyunción, s produce uno de 23 y otro de 24 que al unirseal espermatozoide dará 47 cromosomas en lugar de 46 que es lo normal. Este es el tipo más frecuente de Down, siendo raros los otros tipos comprendiendo el 6-10% Nuestros gemelos caen dentro del gran grupo de Down debido a la trisomia 21.
5. ¿Qué riesgo de recurrencia le darían a la pareja?
Un 50% ya que su primer embarazo fue gemelar con síndrome de Down presentado en ambas pacientes.
6. ¿Quécuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?
Tomar acido fólico periconcepcional, y con revisiones frecuentes del embarazo y USG.
7. ¿Cuál de las dos gemelas tuvo mejor nacimiento y por qué?
La gemela B por que en su calificación de apgar presento mejores respuestas que la gemela A.
8. ¿Qué es apgar?
La puntuación de apgar, es la primera prueba para evaluar a un recién nacido,se lleva a cabo en la sala de alumbramiento inmediatamente después del nacimiento del bebe, los factores a evaluar tiene una puntuación máxima de 2 y son:
Aspecto (color de la piel)
Pulso ( frecuencia cardiaca)
Irritabilidad (respuesta refleja)
Respiración (ritmo y esfuerzo respiratorio)
GLOSARIO
Prenatales. Que tiene lugar durante el periodo inmediatamente anterior o posterior alnacimiento.
Hipotonía. Indica la disminución de tono muscular y la disminución de las articulaciones o los movimientos.
Dismorfías faciales. Pequeños rasgos o anomalías en cara, y qué no se define a ninguna enfermedad determinada, pero forma parte de algún síndrome.
Epicanto. Pliegue del epicanto es un pliegue del parpado superior que cubre la esquina interna del ojo, en niños menores y en personas...