Síndrome de Down

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down  es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva  y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Down (DS por sussiglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mental y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Por ello esta monografía tiene como finalidad, dar a conocer al público en general los diferentes aspectos del desarrollo de las personas con síndrome deDown, haciendo hincapié en la etapa de la infancia; y es que sabemos que todo niño requiere de estímulos para el correcto desarrollo de sus diferentes capacidades, pues bien, los niños con síndrome de Down no son la excepción. La diferencia radica en que sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto.
Por ello se deben propiciar y favorecer lascondiciones que sirvan para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, promoviendo el desarrollo de sus capacidades, la realización de sus sueños y aspiraciones, y su plena inclusión como miembros valiosos de familias y comunidades que los respeten y acojan, respetando su dignidad y diferencias.
La presente monografía titulada “Síndrome de Down” plantea las característicaspsicológicas y morfológicas de las personas que padecen este síndrome; además daremos a conocer los tipos de mecanismos y la sexualidad de las personas con dicho trastorno; sin dejar de lado la psicoeducación, tan importante para lograr que las personas con síndrome de Down desarrollen al máximo sus capacidades, siendo personas felices, autónomas y productivas.
SÍNDROME DE DOWN

I. DEFINICIÓNBásicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana, como consecuencia de una particular alteración genética. Ésta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46 (Ruiz, 2008).

Es evidente que esta definición no da respuesta al porqué ha ocurrido eseincremento cromosómico y si es posible suprimirlo. De toda la documentación existente, ninguna explica la razón exacta de la aparición de esta alteración cromosómica, lo que sí se puede afirmar es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre frente a esta situación.

II. ETIOLOGÍA
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de suspadres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la queel Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. Al respecto:

A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Estaprobabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100 (Pueschel, 2002, p. 82).

III. MECANISMO DEL SÍNDROME DE DOWN
Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. Cabe resaltar que la importancia de los cromosomas reside en su contenido, es decir, en los genes que dentro de él residen. Ahora bien, el...