síndrome de down
La síndrome de Down és una alteració cromosòmica que està associada a una sèrie de característiques físiques i cert nivell de dificultat en els processos d’aprenentatge. Les persones amb la síndrome de Down tenen també capacitats i punts forts que els permet adaptar-se socialment i, amb els suports necessaris, anar a escoles ordinàries, treballar, i fins i totindependitzar-se en el futur. Els nens amb la síndrome de Down tenen més semblances que diferències amb els nens que no
tenen síndrome de Down.
En aquest síndrome s’han de tenir clars dos punts importants:
no es tracta d’una malaltia, sinó que és un síndrome genètic que pot condicionar o afavorir la presència de quadres patològics.
Existeix una gran varietat de síndromes de Down segons la personaque el pateix però mai se’ls ha de classificar per graus.quan es va descriure i qui el va descriure
Al 1866, John Langdon Down, un metge anglè, va descriure un grup de persones que tenen un patró de característiques comunes. Per aquest motiu se li va posar el nom de Down en aquest síndrome. Però tot i això, no es va descobrir la causa d’aquesta malaltia fins que al 1958, el francès Jérôme Lejeune i l’anglesa, Pat Jacobs van descobrirper separat l’origen cromosòmic d’aquest síndrome. Va ser llavors quan el Síndrome de Down va passar a ser un síndrome genètic.
Prevalença
La incidència global de la síndrome de Down s'aproxima a un de cada 700 naixements, però el risc varia amb l'edat de la mare.
La incidència en mares de 15-29 anys és d'1 per cada 1.500 nascuts vius; en mares de 30-34 anys és d'1 per cada 800; en maresde 35-39 anys és d'1 per cada 385; en mares de 40-44 anys és d'1 per cada 106; en mares de 45 anys és d'1 per cada 30.
El ECEMC (Estudi Col·laboratiu Espanyol de Malformacions Congènites) informava l'any 2004 d'una prevalença neonatal de 7,11 cada 10.000 nounats, amb tendència a disminuir de manera estadísticament significativa. Aquesta tendència, juntament amb l'augment relatiu de casos en...
Regístrate para leer el documento completo.