Síndrome De Down

Síndrome de Down
Robert B. Taylor
Según Robert B. Taylor (2006) el Síndrome de Down Está causado principalmente por una no disyunción durante el desarrollo del embrión: durante la meiosis, no sesegrega un cromosoma del par 21. El trastorno es aleatorio.
En las mujeres menores de 30 años de edad, el riesgo de tener otro hijo con el síndrome es aproximadamente el 1%. En las mujeres mayores de30 años, el riesgo es el mismo que el del resto de las mujeres de su edad.
El síndrome de Down puede diagnosticarse durante el periodo prenatal
Una forma de muchas pruebas que pueden hacerse paraver si existen riesgos de síndrome de Down es la “prueba triple” la cual consiste en determinar los niveles séricos de alfafetoproteína, estrógenos y gonadotropina coriónica humana (HGG). Se hancomunicado tasas de detección del 60% con una tasa de amniocentesis del 5% de la población de embarazadas que están siendo examinadas.
Existe otro método llamado biopsia de las vellosidades coriónicas elcual permite una detección precoz del síndrome de Down y por lo tanto los padres deciden si tener o no al bebe.
Sin embargo todas las pruebas bioquímicas utilizadas para el cribado pueden tenerresultados falsos positivos, y también el hecho de realizarse estas pruebas no garantiza que el niño no tenga síndrome de Down
Se ha descrito un método eficaz para informar a los padres de que su hijotiene Síndrome de Down. El principio básico es decírselo lo antes posible, en una consulta aislada y silenciosa, estando el niño presente. Cuando haya que referirse al niño se hará por su nombre y lainformación deberá darla una persona creíble y capaz de ofrecer un punto de vista equilibrado.
También se les debe informar a los padres sobre la existencia de asociaciones de ayuda mutua para elSíndrome de Down.
Durante los primeros 5 años de vida es importante descartar anualmente las enfermedades de los toroides, evaluar la visión y la audición a intervalos de 6-12 meses y proporcionar una...