Síndrome de Down

Síndrome de
Down

¿QUÉ ES EL SINDROME DE
DOWN?
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El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una
parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita y debe su nombre aJohn Langdon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joveninvestigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.

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No se conocen con exactitud las causas queprovocan el
exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años.
Las personas con síndrome de Down tienen unaprobabilidad superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de
más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están develando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a ladiscapacidad cognitiva,
pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las
terapiasde estimulación precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están
suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

trisomía