Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down primero fue descrito por un médico Inglés Juan Langdon Down en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Pero esto pudoser explicado correctamente en 1959 cuando investigadores franceses descubrieron que las células de los individuos “mongólicos” contenían 47 cromosomas.
Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Pero las personas con el síndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicionalaltera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con éste síndrome.
Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son:
Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
Cuello corto
Manos y pies pequeños
Baja tonicidad muscularBaja estatura en la niñez y adultez.
La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.
Podemos decir que hay tres tipos de síndrome de Down, los cuales son:
1. Trisomía 21 (NO DISYUNCIÓN)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción. Esto da como resultado un embrión con tres copiasdel cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos.
2. Translocación
Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En este caso,parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma (normalmente cromosoma 14). Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46. La presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
3. Mosaicismo
Ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una de las divisiones decélula inicial después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47 (poseen el cromosoma 21).
El 1% de los casos de síndrome de Down poseen este tipo.
Sí bien no existe un tratamiento para este síndrome, es posible predecirlo. Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial delsíndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía: para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después denacer)
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías yexámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
Exámenes de tiroides cada 12 meses

Las probabilidades de que un hijo posee el síndrome varían según la edad de la madre. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es...