SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN
Berta Esteve
2nA – G1
ÍNDICE
-Que es el síndrome de down- Genética
-translocación-Mosaicismo-Su historia/ origen
-Cuadro clínico
-Patologias asociadas más frecuentes :-Diagnostico
-Tratamiento
-Expectativas para el futuro
-Bibliografía
-
-Que es el síntoma de down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extradel cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
-Genetica:
Las células del ser humanoposeen cada una en sunúcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a sudescendencia la mitad de lainformacióngenética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el últimocorresponde a los cromosomassexuales (X o Y).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de sutamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomassexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el máspequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, peroun error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perduradohastanuestrosdías, manteniéndose por razonesprácticas esta nomenclatura.
-Translocación:
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado”a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplicala dotación genética de ese cromosoma.La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión.
-MosaicismoLa forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada“mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de loscromosomas homólogos.
-Su historia/ origen:
El dato arqueológicomásantiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieronanomalíasestructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. Tambiénexistenreferencias a ciertasesculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personasafectadas por el SD.
La pintura altemple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna(1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que apareceuno de los hijos con rasgosfacialestípicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a  HYPERLINK"http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=%C3%89tienne_Esquirol&action=edit&redlink=1" \o "Étienne Esquirol (aún no redactado)" Étienne Esquirol en 1838, denominándose en susinicios “ HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Cretinismo" \o "Cretinismo" cretinismo” o “idiociafurfurácea”.  HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=P._Martin_Duncan&action=edit&redlink=1" \o "P. Martin...