SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE
EDWARDS
(Trisomía 18)

Ponentes:
Fadel Cuello
María Uparela
Indira Torres
Lisseth Corpas
Universidad de Sucre
Facultad de Educación y Ciencia
Programa de Biología
2015

¿QUÉ ES UNSÍNDROME?


Conjunto de síntomas que se presentan simultáneamente y
son característicos de una enfermedad o de un cuadro
patológico determinado provocado, en ocasiones, por la
concurrencia de más de unaenfermedad.

(1)

¿QUÉ ES UNA TRISOMÍA?


Formación de un individuo: “Meiosis” 23 cromosomas
del padre y 23 de madre.
Unión: cigoto 46 cromosomas = 23 pares



Problema: ovulo o
cromosoma de mas.espermatozoide

posee

un



En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el
espermatozoide contienen un cromosoma de más, es
decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al
unirse con el otrogameto el resultado es un bebé que
tiene un cromosoma extra (en todas sus células). A
este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres),
y lleva el nombre del par alterado y así puede haberTrisomía 13, 18, 21, etc.(2)

SÍNDROME DE EDWARDS


Síndrome de Edwards o Trisomía es una anomalía
cromosómica caracterizada por la presencia de una
copia extra de material genético en el cromosoma 18,ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por
ejemplo, debido a translocaciones).



El cromosoma adicional por lo general se produce
antes de la concepción. Los efectos de la copia extravarían mucho, dependiendo de la extensión de la copia
extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de
Edwards

se

presenta

en

todas

las

poblaciones

humanas, pero es más frecuente en las críashembras.
(3)

HISTORIA


Descrita por John H. Edwards- Universidad De Wisconsin.



Publico en el año 1960, en una revista pediátrica.



No hay claridad de las regiones puntuales que necesitanser
duplicadas para que se genere el síndrome.



Es la segunda mas común, después del síndrome de Down.

(4)

¿CUANDO OCURRE?


La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una
copia extra del...