Síndrome de Edwards

La Trisomia 18, mejor conocida como Sindrome de Edwards, es un trastorno genetico en cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, y no las dos copias normales. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos (este síndrome se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de másde un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los riñones y el estómago), y por lo general viven por períodos cortos de tiempo.
El síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos, afectando a más niñas que niños. Las mujeres mayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener un hijo con elsíndrome, aunque también puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años.

Causas
Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeres y,‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.
Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Los niños con el síndrome de heredar tres (referido como un “trisomía ‘), en lugar de dos, copias del cromosomadieciocho. Noventa y cinco por ciento de los niños con síndrome de Edwards que lo que se conoce como “full-trisomías”, mientras que dos por ciento se deben a translocaciones, donde sólo una porción de un cromosoma extra está presente. Tres por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen lo que se conoce como “tristomies mosaico”, donde el cromosoma extra está ahí, pero no en cada una delas células del niño.

Síntomas
La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés con elsíndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.
Los niños con el síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que sonmalformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatías congénitas, para incluir defecto auricular séptico, defecto septal ventricular, o ductus arterioso permeable. Los niños con el síndrome podría tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistema urogenital, malformaciones en los riñones, testículos no descendidos o si son hombres.
Tambien, por lo generalexperimentan problemas con la alimentación que se relacionan con problemas para respirar, chupar y tragar. Debido a una succión débil y descoordinada para tragar, ahogamiento y los vómitos pueden resultar. El niño puede experimentar reflujo gastroesofágico, o enfermedad de reflujo gastroesofágico, “orales fisuras faciales, y la aspiración que puede contribuir a sus dificultades con la alimentación. Unespecialista puede mostrar a los padres del niño cómo colocar la cabeza de su bebé, así como mantener el cuerpo de su hijo en la alineación adecuada.
Los bebés con síndrome de Edwards puede tener la hiperextensión de la cabeza, una condición común que hace que sea más difícil de tragar. Esta afección ocasiona un alargamiento de su garganta. Dificultades en la alimentación puede llevar a la...