Síndrome De Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en elcolágeno. Caracterizado por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad en los tejidos.
El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una "goma" dándole alcuerpo fortaleza y proveyéndolo de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alterados afectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos ylos órganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.
Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:
* Clásico: piel frágil y presenta hematomas con facilidad.
* Hiperlaxitud: piel yarticulaciones frágiles e hiperlaxas, dolor crónico y dislocaciones.
* Vascular: hipermovilidad en los dedos, vasos sanguíneos frágiles y esperanza de vida reducida.
* Cifoescoliosis:debilidad muscular, fragilidad arterial y fragilidad del globo ocular.
* Artrocalasia: articulaciones muy laxas e inestables.
* Dermatosparaxis: articulaciones inestables y piel extremadamente frágilsin elasticidad.
Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
* Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
* Prueba demutación del gen de colágeno.
* Eco cardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
* Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
Este síndrome se presenta de 2 maneras diferentes:
*Autosómica dominante: en este modo de herencia el gen SED es dominante, es decir, que al tener una de las copias mutadas, la normal no puede realizar su función. Por lo tanto, si uno de los genes delSED pasa al hijo, sea parte de la madre o del padre, el hijo heredara la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o la madre así que habrá una posibilidad...