Síndrome de Ehlers Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
Denominación
Los epónimos del síndromeson Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia,1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.1
Cuadro clínico
Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca elpaciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiadoelásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos,infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.
El llamado tipo clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrias
El SED vascular puede provocar muerte prematura porruptura de órganos o de vasos sanguíneos.2
En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen eltipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en abusos contra los niños.3
Clasificación.
En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombresdescriptivos.4 A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutacionesimplicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variaciónen la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:
Nombre
Número
Descripción
OMIM
Gen(es)
Clásico
Tipos 1 y 2
*Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.
*Mutaciones: Colágenos tipo I y V.
*Síntomas:Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera opresenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. A veces, las venas se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. El embarazopuede suponer un peligro para la vida en esta variante.
130000
130010
HGNCCOL5A1 ,HGNCCOL5A2 ,HGNCCOL1A1Hipermovilidad
Tipo 3
*Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
*autosómico-dominante
*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.
*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.
*Síntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y...