Síndrome de goldenhar

Síndrome de Goldenhar
Descripción
El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que puedenvariar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia(desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a undefecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente eldominante.
Epidemiología
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó5000 recién nacidos vivos.
Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.
Síntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.Se presentan las siguientes manifestaciones:
* Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
* Desarrollo incompleto de la musculatura dellado afectado.
* Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada pordebajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
* Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos...