Síndrome de Goldenhar
Páginas: 2 (483 palabras)
Publicado: 16 de septiembre de 2013
El síndrome de Goldenhar es un síndrome extraño que se presenta en el nacimiento y esta caracterizado por presentar una extensa gama de síntomas y signos, que pueden variar de unas personas a otras,en función de la seriedad del caso.
Es uno de los diferentes síndromes que pueden originar que un niño padezca sordoceguera.
Es una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo –aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones más conocidas como craneofaciales, porque el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
¿Cuáles son sus causas?.
Se desconoceaun la causa exacta, pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a algunos factores ambientales.
En pocos casos está relacionado a un defectogenético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.¿Cuál es su epidemiología?.
La incidencia se calcula en 1 de cada 25000 nacidos vivos, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000recién nacidos vivos y aflige especialmente a varones con una relación V/M: 3/2.
¿Cuáles son los síntomas?.
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener muchomás síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de lamusculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamañosituada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”), mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos...
Es uno de los diferentes síndromes que pueden originar que un niño padezca sordoceguera.
Es una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo –aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones más conocidas como craneofaciales, porque el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
¿Cuáles son sus causas?.
Se desconoceaun la causa exacta, pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a algunos factores ambientales.
En pocos casos está relacionado a un defectogenético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.¿Cuál es su epidemiología?.
La incidencia se calcula en 1 de cada 25000 nacidos vivos, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000recién nacidos vivos y aflige especialmente a varones con una relación V/M: 3/2.
¿Cuáles son los síntomas?.
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener muchomás síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de lamusculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamañosituada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”), mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos...
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