síndrome de hunder
Páginas: 5 (1081 palabras)
Publicado: 4 de junio de 2013
EL SINDROME HUNTER.
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacaridosis específicos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento o atesoramientolisosomal. El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo unaconsulta médica en Winnipeg, Manitoba.Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
CAUSAS (ETIOLOGIA)
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. La afección es causada por la falta de la enzimaiduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
Ya que el síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado alcromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a ladescendencia masculina. Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acudatodavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter. A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos niños poseen estos mismos rasgos sin padecer el síndrome. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado ymacrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio.
CARACTERISTICAS FISICAS, PSICOLOGICAS Y SOCIALES
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebasadicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de losfibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.
Las manifestaciones físicas para algunas personas con el síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales...
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacaridosis específicos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento o atesoramientolisosomal. El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo unaconsulta médica en Winnipeg, Manitoba.Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
CAUSAS (ETIOLOGIA)
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. La afección es causada por la falta de la enzimaiduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
Ya que el síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado alcromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a ladescendencia masculina. Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acudatodavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter. A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos niños poseen estos mismos rasgos sin padecer el síndrome. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado ymacrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio.
CARACTERISTICAS FISICAS, PSICOLOGICAS Y SOCIALES
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebasadicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de losfibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.
Las manifestaciones físicas para algunas personas con el síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.