Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV

Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Mallo Castaño, J; Castañón López, L; Herrero Mendoza, B; Robles García, B; Goded Rambaud, FPublicado en An Pediatr (Barc). 2005;62:161-5. - vol.62 núm 02
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Resumen
La enfermedad de Leigh esun trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejosenzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución,en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
Palabras clave Leigh neonatal. Complejos I, III y IV. Cadena respiratoria mitocondrial.

Texto completoIntroducción
Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas cuya función principal es llevar a cabo el metabolismo oxidativo, con la consiguiente producción de energía en forma de trifosfato deadenosina (ATP)1. Aunque las mitocondrias poseen un sistema genético propio, no son autónomas, ya que tanto para su formación como para la expresión de su genoma, dependen de un gran número de proteínascodificadas en el núcleo, sintetizadas en los ribosomas citoplasmáticos e importadas a la mitocondria. Por lo tanto, su función está bajo el control de los dos sistemas genéticos celulares: el nucleary el mitocondrial (comunicación intergenómica)2.
El síndrome de Leigh3 se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente determinado de aparición esporádica o con herencia variable(autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna), que produce un déficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o déficit de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial...