Síndrome de marfan

SINDROME DE MARFAN

Definición
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético ycardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importantecomo pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. Un problema con este gen ocasiona cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, el defectoen el gen también causa crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y piernas y manos largas que se observan con este síndrome. Sin embargo, la forma comoocurre este crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo,hasta el 30% de los casos no tienen un antecedente familiar y se denominan casos "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo yespontáneo.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellosestiran sus brazos, la envergadura de éstos es significativamente mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Miopía
• Dislocación del cristalino delojo
• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Escoliosis
• Pie plano
• Dificultades de aprendizaje
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña ybaja)
• Coloboma del iris
• Hipotonía
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de problemas con las válvulas...