Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad poco conocida en el mundo. Esta consiste en un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.Afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Está comprobado que afecta a 1 de 5,000 personas, aunque estaenfermedad no afecta negativamente la inteligencia.
El síndrome de marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina. Este causa un crecimiento excesivo de loshuesos largos del cuerpo, las personas que tiene este síndrome llegan a crecer mucha y tienen brazos y piernas muy largas. Pero no solo esas partes del cuerpo sonafectadas también están: el tejido pulmonar, la aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse, los ojos,provocando cataratas y otros problemas, la piel, y el tejido que cubre la médula espinal. La mayoría de los casos era hereditario (padre-hijo), sin embargo el 30% delas personas que padecen esta enfermedad no tienen un antecedente familiar el cual se llama esporádico.
Deben hacerse revisiones médicas como exámenes físicos,oculares y ecocardiografía.
Aún no se encuentra una cura para el síndrome de Marfan que implica reparar el gen que lo causa. Hay diferente tratamiento ya que este síndromeafecta a las personas de distinta manera, algunos no necesitan un tratamiento, en cambio otros necesitan betabloqueantes que reduce la frecuencia cardiaca y lapresión arterial y asi evitar la dilatación aórtica, también tienen que tomar otro tipo de medidas para evitar lesionar la Orta no deben practicar deportes de contacto.