Síndrome de MCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright
Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el genGNAS1. Un pequeño número de células del paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria. 
Síntomas
El síntoma principal del síndrome deMcCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar temprano en la infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero.La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.
También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en lasmujeres.
Otros síntomas abarcan:
Fracturas óseas
Deformidades de los huesos de la cara
GigantismoManchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda
Pruebasy exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de:
Crecimiento óseo anormal en el cráneo
Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
AcromegaliaAnomalías suprarrenalesGigantismoHiperparatiroidismoHipertiroidismoHipofosfatemiaManchas grandes de color café con leche en la piel
Enfermedad hepática, ictericia, esteatosis hepática
Quistes ováricosTumores de la tiroides o de la hipófisisTejidosimilar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)
Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):
Hormonas suprarrenales
Prolactina en la sangreHormona del crecimiento (somatotropina)
Otros exámenes quese pueden hacer abarcan:
Imágenes por resonancia magnética de la cabezaRadiografías de los huesos
Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1.
Tratamiento
No hay untratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.
Las anomalías suprarrenales (como...