Síndrome de Pallister

Síndrome de Pallister-Killian
Síndrome de Pallister-Killian
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q99.8
CIE-9
758.5
OMIM
601803
DiseasesDB
32521
PubMedBuscar en Medline mediantePubMed (en inglés)
 Aviso médico 
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra delisocromosoma 12p, el brazo cortodel cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.
Fuedescrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e investigado más tarde por Maria Teschler-Nicola y W. Killian en 1981.2
Índice
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1 Síntomas
2 Patogenia
3 Diagnóstico
4 Referencias4.1 Notas
5 Enlaces externos
Síntomas[editar · editar código]
Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Lospacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión ysordera. También pueden mostrarcardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retrasopsicomotor con hipertonia y contracturasmusculares.
Patogenia[editar · editar código]
El síndrome de Pallister-Killian no parece ser hereditario. Algunas investigaciones sugieren que la presencia de material cromosómico extra puede estarrelacionada con errores en la disyunciónmeiótica, tanto paternos como maternos. Se han formulado diversas teorías sobre el mecanismo de esta formación.3 4
Diagnóstico[editar · editar código]
El...