síndrome de pateu

Páginas: 4 (821 palabras) Publicado: 11 de noviembre de 2013
Síndrome de Patau
1. DEFINICION
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es Una Enfermedad cromosómica rara caracterizada Por La Presencia De Un cromosoma 13 Adicional. Fué descrita PorPrimera Vez Por Patau en 1960.



2. Causas
La trisomía 13



3. Diagnóstico y Pronostico
Para diagnosticar Este síndrome Se Puede HACER MEDIANTE la ecografía,

El Pronostico vitalesgraves es Muy INMENSA MAYORIA, La Estós de Enfermos de fallecen Muy Pocas Semanas de EDAD, debido a Los Problemas cardiorrespiratorios

4. SINTOMAS
* Retraso del Crecimiento
Labio leporino *
* Ojos:Muy Juntos los ojos REALMENTE pueden fusionarse en Uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental,
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalíasdiafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular,
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

5. Tratamiento
sirujia
:Síndrome de Down
1. DEFINICION
Es Un trastorno genético causado Por La Presencia de Una Copia adicional del cromosoma 21, en Vez de los dos Habituales (trisomía del par 21), caracterizado Por LaPresencia de Retraso mentales Y Rasgos Físicos peculiares. Debe Su Nombre a John Langdon Haydon Down Que FUE El Primero en describirlo en 1866.


Este síndrome it La Más Frecuente causa dediscapacidad psíquica congénita y afecta approximately CADA UNO de 800 Bebés.

2. Causas
El síndrome de Down es causado Por La Presencia de materia genético adicional del cromosoma 21.






3.SINTOMAS

La persona afectada Florerias presentar:

* Retraso mental, en Diversos Grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atípicos
* Diástasis de músulos abdominales
* Disminución del tonomuscular,
* Braquiocefalia (región occpital plana)
Paladar ojival *
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
Cardiopatía congénita *
* Mayor Riesgo de desarrollar patologías COMO...
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