síndrome de rett
Páginas: 3 (596 palabras)
Publicado: 9 de noviembre de 2013
SÍNDROME DE RETT
El Síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.CAUSAS
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rettcon un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, elotro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, eldefecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro defamilias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.
SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses devida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estardespierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo,evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable orígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de...
El Síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.CAUSAS
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rettcon un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, elotro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, eldefecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro defamilias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.
SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses devida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estardespierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo,evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable orígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de...
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