Síndrome De Rett
Páginas: 12 (2795 palabras)
Publicado: 25 de septiembre de 2012
Síndrome de Rett
Diagnóstico y Tratamiento
Introducción
Este trastorno fue descrito por primera vez en Viena, Austria por el Neuropediatra Andrés Rett, al cual debe su nombre. El cuadro se presenta solamente en el sexo femenino y hace su aparición entre los 6 y 18 meses de edad, es considerado por Rett como “un cuadro con atrofia cerebral e hiperamonemia”, caracterizado por conductasautistas, demencia, apraxia de la marcha, pérdida de la expresión facial y uso estereotipado de las manos.
Definición del Síndrome de Rett
El síndrome de Rett se define como un conjunto de síntomas y signos que aparecen durante la infancia conduciendo a una severa y compleja discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano sin una explicación etiológica. Se puede considerar comoun trastorno secundario del movimiento debido a que no hay debilidad o daño en las areas motoras primarias. Pero si de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral. Algunos de los signos y síntomas del Síndrome de Rett se pueden atribuir a este mecanismo. Se considera también como un trastorno del desarrollo, al igual que el autismo, que en forma secuencialinvolucra mecanismos neurales selectivos cruciales para el desarrollo del lactante y del niño. El Síndrome de Rett debe ser visto como un “trastorno neurológico complejo”.
La causa de este síndrome al igual que la del autismo sigue siendo totalmente desconocida, pero al igual que este, se considera que existe un factor genético importante por los siguientes aspectos.
-Aparece solo en el sexofemenino.
-Hay concomitancia en gemelos monocigóticos.
-Hay concordancia en gemelos dicigóticos.
-Evidencia de fragilidad en el cromosoma X.
-Se han encontrado casos familiares en un 1 porciento.
Criterios Diagnósticos
En el año 1988 el Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group elaboro tres grupos de criterios para el diagnóstico: Los criterios necesarios, losde soporte y los de exclusión.
|Criterios necesarios |Criterios de Soporte |Criterios de Exclusión |
|Periodo pre y perinatal normal. |Disfunción respiratoria. |Evidencia de retraso del crecimiento intrauterino. |
||Apnea. | |
|Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los| |Organomegalia u otros signos de enfermedad de |
|6 meses de edad. |Hiperventilación. |depósito.|
| | | |
|Circunferencia cefálica normal al nacimiento. |Expulsión brusca de aire y saliva. |Retinopatía o Atrofia óptica. |
| || |
|Desaceleración del crecimiento cefálico entre los 5 |Alteraciones electroencefalografías. |Microcefalia al nacimiento. |
|meses y los 4 años. | ||
| |Descargas epilepoides con o sin convulsiones.|Evidencia de daño cerebral perinatal. |
|Pérdida de las habilidades funcionales de las manos,| | |
|disfunción comunicacional y retraimiento social. |Convulsiones....
Diagnóstico y Tratamiento
Introducción
Este trastorno fue descrito por primera vez en Viena, Austria por el Neuropediatra Andrés Rett, al cual debe su nombre. El cuadro se presenta solamente en el sexo femenino y hace su aparición entre los 6 y 18 meses de edad, es considerado por Rett como “un cuadro con atrofia cerebral e hiperamonemia”, caracterizado por conductasautistas, demencia, apraxia de la marcha, pérdida de la expresión facial y uso estereotipado de las manos.
Definición del Síndrome de Rett
El síndrome de Rett se define como un conjunto de síntomas y signos que aparecen durante la infancia conduciendo a una severa y compleja discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano sin una explicación etiológica. Se puede considerar comoun trastorno secundario del movimiento debido a que no hay debilidad o daño en las areas motoras primarias. Pero si de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral. Algunos de los signos y síntomas del Síndrome de Rett se pueden atribuir a este mecanismo. Se considera también como un trastorno del desarrollo, al igual que el autismo, que en forma secuencialinvolucra mecanismos neurales selectivos cruciales para el desarrollo del lactante y del niño. El Síndrome de Rett debe ser visto como un “trastorno neurológico complejo”.
La causa de este síndrome al igual que la del autismo sigue siendo totalmente desconocida, pero al igual que este, se considera que existe un factor genético importante por los siguientes aspectos.
-Aparece solo en el sexofemenino.
-Hay concomitancia en gemelos monocigóticos.
-Hay concordancia en gemelos dicigóticos.
-Evidencia de fragilidad en el cromosoma X.
-Se han encontrado casos familiares en un 1 porciento.
Criterios Diagnósticos
En el año 1988 el Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group elaboro tres grupos de criterios para el diagnóstico: Los criterios necesarios, losde soporte y los de exclusión.
|Criterios necesarios |Criterios de Soporte |Criterios de Exclusión |
|Periodo pre y perinatal normal. |Disfunción respiratoria. |Evidencia de retraso del crecimiento intrauterino. |
||Apnea. | |
|Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los| |Organomegalia u otros signos de enfermedad de |
|6 meses de edad. |Hiperventilación. |depósito.|
| | | |
|Circunferencia cefálica normal al nacimiento. |Expulsión brusca de aire y saliva. |Retinopatía o Atrofia óptica. |
| || |
|Desaceleración del crecimiento cefálico entre los 5 |Alteraciones electroencefalografías. |Microcefalia al nacimiento. |
|meses y los 4 años. | ||
| |Descargas epilepoides con o sin convulsiones.|Evidencia de daño cerebral perinatal. |
|Pérdida de las habilidades funcionales de las manos,| | |
|disfunción comunicacional y retraimiento social. |Convulsiones....
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