Síndrome de Rett

Síndrome de Rett
El síndrome de Rett (SR), descrito por Andreas Rett en 1966, lo describió como un trastorno que inicia en la primera infancia sin alguna razón evidente, ni algún factor que justifique su aparición (Fernández, 2010). Principalmente se manifiesta en niñas, no importa el origen racial o lugar de procedencia puede aparecer en niñas de cualquier parte del mundo.
Andreas Rett observóuna afección que se caracteriza por el deterioro neuromotor refiriéndose como una "atrofia cerebral” (Schwartzman, 2003). En este síndrome se sospecha de una mutación genética en el cromosoma X. Esta mutación se presenta en el gen MECP2 esporádicamente, presentarla significa que la persona desarrollara el SR.
El SR esta marcado por un proceso de retroceso, de tipo motor y cognitivo,anteriormente se creía que solo se presentaba en niñas por la cuestión de que la mutación solo aparece en el cromosoma X. Igualmente aunque pocos casos el SR se ha encontrado en varones, Schwartzman (2003) menciona un caso donde en 1998, donde se explica un caso de un niño que, en ese momento, tenía dos años y nueve meses, presentando el fenotipo completo de SR. Este muchacho tiene cariotipo XXY,ofreciendo por lo tanto una asociación de síndrome de Klinefelter con SR, con una probabilidad de ocurrencia de un pedido de diez a 15 millones de nacimientos.
Causas
La causa principal como ya se mencionó antes, es debido a que se hace presente una mutación en el gen MECP2 dentro del cromosoma X al no sintetizar bien la proteína MeCP2. La función de la proteína MeCP2 es la represión o silenciamientode otros genes (Schwartzman, 2003). Sin embargo, aún se desconocen los genes cuya expresión es regulada por la represión inducida por MeCP2.Recientemente Fernández (2010) hace mención de que se sospecha de una mutación más frecuente en el espermatozoide que en el ovulo.
Existen algunos casos en que el gen ya estaba mutado en alguno de los padres y es así como puede ser transferido a lassiguientes generaciones, aunque como menciona Fernández (2013) no es probable encontrar casos familiares ya que las mujeres con SR normalmente no tienen hijos. Sin embargo, las causas exactas de que una niña pueda presentar SR son difíciles de determinar. Actualmente no se ha relacionado con alguna otra causa en específica,
Síntomas
El SR es una enfermedad relativamente frecuente, aunque los médicos noestén muy relacionados con ellos. La sintomatología que presenta es confundido con otras enfermedades como parálisis cerebral, síndromes como Angelman, Prader-Willi y retraso inespecífico del desarrollo. Los síntomas que presentan son difíciles de identificar en los primeros meses de vida, ya que en la mayoría de los casos, las niñas parecen tener un desarrollo aparentemente normal casi hasta enlos 18 meses aproximadamente. Al inicio de la enfermedad los síntomas pueden variar.
Algunos de los síntomas que caracterizan al SR según Fernández (2010) son:
• Lento retroceso o estancamiento evolutivo de las habilidades.
• Regresión o pedida de las habilidades psicomotoras y comunicativas.
• Los problemas motores e intelectuales pueden aumentar.
• En la mayoría de los casos no sedesarrolla el lenguaje.
• El déficit más relevante es la apraxia o incapacidad e programar el cuerpo para realizar movimientos motores.
• Desaceleración del crecimiento cefálico a partir de los tres meses de edad, durante el primer año, también se produce una desaceleración en la taza del aumento de peso.
• Después del año comienza a notarse un descenso en la tasa de crecimiento de la talla y un menorcrecimiento de las manos y los pies.
• El sueño suele ser interrumpido por despertares nocturnos frecuentes.
• Alteraciones gastrointestinales. En general la masticación y la deglución se realiza de forma deficiente.
• Conforme el paciente va madurando, se observan se observan con mayor frecuencia problemas cardiacos.

A diferencia de Lozano, Schwartzman (2003) dice que la enfermedad...