Síndrome de rett
Páginas: 2 (465 palabras)
Publicado: 28 de septiembre de 2015
SÍNDROME DE
RETT
El síndrome de Rett es una
patología del desarrollo
neurológico, de causa
genética, que afecta
principalmente a las niñas y
muy rara vez a los niños.
CAUSAS
El síndrome deRett se presenta casi siempre en las niñas y se puede
diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en
un gende la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en
el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un
cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es losuficientemente
normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma
X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmenteocasiona
aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.
SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollonormal
durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a
graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración
generalmentees normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo,
evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es
difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimientode la mano)
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente
entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida delos movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre
utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la
mano como torsión de la mano o colocación constante de...
RETT
El síndrome de Rett es una
patología del desarrollo
neurológico, de causa
genética, que afecta
principalmente a las niñas y
muy rara vez a los niños.
CAUSAS
El síndrome deRett se presenta casi siempre en las niñas y se puede
diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en
un gende la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en
el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un
cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es losuficientemente
normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma
X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmenteocasiona
aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.
SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollonormal
durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a
graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración
generalmentees normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo,
evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es
difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimientode la mano)
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente
entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida delos movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre
utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la
mano como torsión de la mano o colocación constante de...
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