Síndrome de tourette

[Alteraciones genéticas]
[Síndrome de Tourette]

14/05/2012
Nueva Escuela Tecnológica
Christopher Bradley González Isidoro

[Guillies de la Tourette]

* [Introducción]
En esta investigación explicaremos el síndrome de Tourette pero para ello debemos presentar la siguiente información:
Alteraciones genéticas:
Es una alteración en la mutación genética1, se da por mutágenos2, sepresentan al azar o debido a un mutágeno. Los mutágenos son agentes ambientales-químicos (derivados de los hidrocarburos3) o físicos (radiaciones4).
En el caso de los factores físicos existen diferentes tipos de radiaciones como lo son: rayos x, rayos gama, rayos UV y las radiaciones que se emiten de artefactos electromagnéticos.
Índice mutagénico:
Para hablar de mutación debemos tomar encuenta la taza y frecuencia de esta. Esto indica el número de mutaciones que se presentan por cada división celular o por gametos5.
La frecuencia de una mutación es la ocurrencia de un tipo particular de mutación en una especie e indica el número de individuos que padecen el trastorno o mutación y en una población determinada.
La taza varia de una especie a otra y de un organismo a otro aunquepertenezcan a la misma especie, esto se debe a las distintas capacidades de reparar al DNA.
La frecuencia de mutaciones es más frecuente en organismos eucariontes así como en los organismos pluricelulares.
Las mutaciones se clasifican de esta manera:
1) Por tipo de célula (somáticas6 y sexuales)
2) Por nivel donde se da (puntuales y génicas)
3) Por su origen (espontanea o inducida)4) Por su efecto (con sentido, sin sentido o silenciosa)
Con la información antes proporcionada podemos concluir en que: Las mutaciones son importantes para permitir la supervivencia de una especie o bien su extinción.
* [Justificación]
El síndrome de Tourette es un padecimiento que, además de poner en riesgo la salud e integridad física de la persona que lo presenta, provoca rechazo ymarginación social al individuo ya que la ignorancia de aquellos que no padecen esta enfermedad provoca malestar en los pacientes con Tourette llegando incluso a la depresión a temprana edad, problemas emocionales e incluso el suicidio. Con esta investigación se busca informar a la población (que no padece Tourette) sobre este padecimiento para que tengan una mejor comprensión sobre dichaenfermedad y así evitar las burlas hacia las personas que padecen el síndrome para que estas puedan tener una mejor calidad de vida y un mejor manejo sobre su condición.
* [Objetivo]
Informar sobre el síndrome de Tourette para brindar apoyo y comprensión a los pacientes con dicho síndrome y así podamos elevar la calidad de vida de las personas con Tourette.
* [Hipótesis]
El síndrome deTourette es un trastorno que provoca Tic´s7 en el individuo, además de TDAH8 y TOC9 provocando esto el rechazo social, y dependiendo del tipo y la magnitud del Tic´s, puede llegar a afectar la vida cotidiana del individuo y en algunos casos poner en riesgo la integridad física del paciente.
* [Marco Teórico]
Se diagnostica entre los 7 y 12 años
El síndrome de Tourette, también llamado trastornode Tourette, síndromde de Gillies de la Tourette10 o simplemente Tourette, es una enfermedad genética neuropsiquiátrica11, es decir es hereditaria y afecta es una enfermedad mental, que provoca diversos tic´s motores y fónicos. Estos tic´s aumentan y disminuyen conforme va madurando el individuo que las padece, según el estado de anímico del paciente o la presión por tener que estar en sociedad.Se diagnostica en la infancia entre los 7 y los 12 años. Muchas veces se confunden los tics fónicos con la coprolalia, que es una tendencia patológica a proferir obscenidades, mientras que los tic´s fónicos son sonidos inteligibles o palabras comunes. Algunas veces conlleva otros padecimientos como el TDAH, el TOC, la coprolalia, la ansiedad o la depresión. Muchas veces la poca incidencia de la...