Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher-CollinsEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) yque lleva a problemas con la estructura de la cara.

Causas
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosallamada treacle.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas
La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
HipoacusiaMandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Pruebas y exámenes
El niñogeneralmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbulapequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
Pestañasdisminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejordesempeño en la escuela.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos.Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.

PronósticoLos niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.

Posibles complicaciones
Dificultad para alimentarse...