Síndrome de Turner
Páginas: 10 (2445 palabras)
Publicado: 22 de octubre de 2013
DESCUBRIDOR: Henry Turner (1938).
DENOMINACIONES: Monosomía X, Sídrome de Ullrich-Turner o Disgenesia gonadal.
CAUSA: Ausencia de un cromosoma sexual.
CARIOTIPO: Poseen 45 cromosomas: 44 X.
PREVALENCIA: 1:2500 niñas.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
Características sexuales secundarias disminuidas (mamas pequeñas, escaso vello púbico).
Cuello alado (Pterygiumcolli), es decir, con un plieguemembranoso.
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Baja estatura.
Ausencia de menstruación y esterilidad.
Órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=K0BJh2P5U9U
Descripción
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos enparte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibeestos nombres también:
Disgenesia gonadal (45, X)
Síndrome de BonnevieUlrich
Cromosoma X, Monosomía X
Monosomía X
SíndromedeMorgagni Turner Albright
Enanismo Ovárico Tipo Turner
Aplasia Ovárica Tipo Turner
Disgenesia gonadal (XO)
Síndrome 45, X
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, loscromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomasX completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en unade cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIATOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos.
La teoría mitótica afirma quela perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).
Síntomas
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigiumcolli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del...
DENOMINACIONES: Monosomía X, Sídrome de Ullrich-Turner o Disgenesia gonadal.
CAUSA: Ausencia de un cromosoma sexual.
CARIOTIPO: Poseen 45 cromosomas: 44 X.
PREVALENCIA: 1:2500 niñas.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
Características sexuales secundarias disminuidas (mamas pequeñas, escaso vello púbico).
Cuello alado (Pterygiumcolli), es decir, con un plieguemembranoso.
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Baja estatura.
Ausencia de menstruación y esterilidad.
Órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=K0BJh2P5U9U
Descripción
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos enparte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibeestos nombres también:
Disgenesia gonadal (45, X)
Síndrome de BonnevieUlrich
Cromosoma X, Monosomía X
Monosomía X
SíndromedeMorgagni Turner Albright
Enanismo Ovárico Tipo Turner
Aplasia Ovárica Tipo Turner
Disgenesia gonadal (XO)
Síndrome 45, X
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, loscromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomasX completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en unade cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIATOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos.
La teoría mitótica afirma quela perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).
Síntomas
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigiumcolli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.