Síndrome de Turner

Síndrome de Turner, trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinadacarga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos deniñas vivas.

Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia demenstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, sonotras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento.
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico enel periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello,cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide,riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias,tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oídomedio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuandono suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
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