Síndrome de Turner

Sindrome de Turner
¿Qué es?
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismoscromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, alas células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
InfertilidadAusencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome deTurner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vellopúbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las personas afectadas por...