Síndrome de Turner

 Síndrome de Turner
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, lospilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que seescriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o partede un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujertiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho unido por membranas Enlas niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano yancho en forma de escudo. Párpados caídos .Ojos resecos. Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas Pruebas yexámenes El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a caboun examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Niveleshormonales en la sangre (hormona latinizante y hormona foliculoestimulante). Ecocardiografía Cariotipo Resonancia magnética del tórax Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen...