Síndrome de Usher


Síndrome de Usher

Síndrome de Usher
Clasificación y recursos externos
OMIM
276900 276901
DiseasesDB
13611
MeSH
D052245
Sinónimos
Síndrome de Hallgren
Síndrome de Usher-Hallgren
 Aviso médico 
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantesvinculados al mismo. Es la principal causa desordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.1
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), unadegeneración de las células de la retina.2
Índice
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1 Historia
2 Epidemiología
3 Clasificación y etiopatogenia
3.1 El síndrome de Usher I
3.2 El síndrome de Usher II
3.3 El síndrome de Usher III
4 Diagnóstico
4.1 Diagnóstico diferencial
5 Tratamiento
6 Referencias
[editar]Historia


Retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de laretina.El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés Charles Usher, quien examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario.3 4 Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con losmismos síntomas.5
Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó la población judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios consanguíneos o pertenecientes a familias con antecedentes de la misma condición.6 De estos hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sorderay ceguera.
[editar]Epidemiología
El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita.7 La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas,8 aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.
En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidosvivos,9 mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen el síndrome.10 En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23.000,11 1 de cada 28.000 en Noruega12 y 1 de cada 12.500 en Alemania.13En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península deMacanao, que, con 76 afectados por cada 100.000 habitantes, es la mayor de América Latina.14
Los afectados con síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas, tales como Finlandia15 y Birmingham.16 Laforma predominante en España es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo el tipo I el restante 35%.17 Un estudio de los pacientes colombianos con Usher reveló que el tipo I es el más común, con alrededor del 70% de los afectados, teniendo una menor incidencia el tipo II (26%) y el III (4%).18
[editar]Clasificación y etiopatogenia


Herencia autosómica recesiva.
Su clasificación sebasa en el grado de sordera, edad a la que aparece la ceguera y la posible afectación al sistema vestibular,9 pero también a su vez, estos subtipos clínicos pueden subdividirse por el gen mutado en particular; las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el tipo II están implicados tres genes, pero basta con la mutación...