Síndrome De Williams

Síndrome de Williams

Es una afección genética presente en uno de cada 20.000 nacimientos. Dada esta baja prevalencia, forma parte de las llamadas enfermedades raras.

Tienen la frente estrecha, ojos saltones, nariz respingada, boca grande, barbilla reducida, estatura pequeña y, en algunos casos, arrugas y cabellos grises. Por la descripción, éste podría ser el retrato de uno de los seresmitológicos más conocidos: los duendes. Sin embargo, se trata de los afectados por el Síndrome de Williams, una enfermedad congénita que pudo haber inspirado el “nacimiento” de los míticos y astutos personajes En la actualidad, existen unas cinco mil enfermedades raras, entre las más de treinta mil registradas oficialmente. El Síndrome de Williams, es una de esas extrañas dolencias, para las que aúnno se destinan los esfuerzos necesarios, especialmente en el ámbito farmacológico.
Causas:
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre demanera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.Acerca del síndrome de Down
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico máslento que las que no lo tienen.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down notiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.
Qué causa el síndrome de Down?
En la trisomía 21, el cromosoma extra proviene usualmente del óvulo, pero se piensa que proviene de la esperma en un 20% de los casos. Se piensa que en la división celular del óvulo o de la esperma, los dos cromosomas 21 no se separanapropiadamente y una célula tendrá posteriormente un extra cromosoma 21, dando lugar a la trisomía 21. Se desconoce la causa por la que  ocurre esa división anormal de la célula. Factores como las infecciones virales, anormalidades hormonales, rayos x, y algunas drogas, son investigados como posibles factores causantes. Un número pequeño de casos tienen un origen genético; esto puede ser determinado através de asesoramiento genético.
Síndrome Cri -du -Chat
El Cri du Chat síndrome (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una deleción de tamaño variable que ocurre en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). La incidencia oscila entre 1:15000 a 1:50000 nacidos vivos nacidos. Las principales características clínicas son un agudo grito monocromática, microcefalia, puente nasal amplio,epicanthal pliegues, micrografía, dermatoglyphics anormal, y psicomotor grave y retraso mental. Malformaciones, aunque no son muy frecuentes, pueden estar presentes: cardíacos, neurológicos y anomalías renales, preauricular tags, sindactilia, hipospadias y criptorquidia. Citogenética molecular ha permitido el análisis citogenético y un mapa de fenotípica 5p a definir, incluso si los resultados...