Síndrome de williams

SÍNDROME DE WILLIAMS
Síndrome de Williams o Williams Beuren
Es un trastorno del desarrollo, enfermedad genética originada por la deleción del cromosoma 7. Es un conjunto de alteraciones no hereditarias.
Delecion: Pérdida de parte del material genético y en esta dolencia uno de los cromosomas 7, procedente del esperma o del óvulo, sufre la pérdida de un fragmento de información que comprometeentre 20 y 40 genes contiguos. Al sufrir ésta pérdida las funciones que los mismos representan se ven afectadas.
Uno de los genes afectados es la elastina, que es la proteína que genera elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos cuya ausencia sería responsable de los determinados rasgos físicos de personas con el Síndrome de Williams.
Rasgo facial típico: Carita de duende
Retrasomental: Puede ser LEVE o MODERADO, con el CI medio 60-70
Tono muscular: Bajo

Características generales
Problemas de visión, anormalidades dentales y del riñón
Disociación entre desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje, deterioro significativo de la cognición visual-espacial. Esto les impide copiar un dibujo o la organización global de las imágenes
Dismorfología craneoespacial , locual le brinda la apariencia de duendes o seres fantásticos.
Si bien la mayoría de las personas con SW tienen niveles moderados de desarrollo pueden alcanzar niveles de desarrollo pueden alcanzar sorprendentes desempeños en el lenguaje, lo social y la música.
Mucho de ellos pueden realizar acciones que sean de motricidad fina, como atarse los cordones o manipular objetos.
Tienen un lenguajeexpresivo muy rico y complejo, llegando a maravillar por la precocidad de ciertas expresiones, lo cual plantea un inmenso desafío respecto a nuestras nociones de inteligencia
Asimetría mental, déficit en algunas áreas como psicomotricidad e integración
Leve retraso de crecimiento y alteraciones en la columna
Desconexión entre la capacidad lingüística y el entendimiento, es decir, pueden hablarfluidamente pero no comprender lo que otros dicen.
Rasgos físicos:
Nariz corta y antevertida
Frente estrecha
Aumento de tejido alrededor de los ojos
Mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada y labios gruesos
Mandíbula pequeña
Alteraciones en la columna
Bajo tono muscular
Iris estrellado
• Baja estatura

Existe gran variabilidad intersujetos e intrasujetos enel desarrollo de las distintas funciones cognitivas implicadas en el aprendizaje escolar. Para establecer metas y planes educativos hay que conocer cada caso, perfiles individuales viendo las habilidades y los déficits de cada sujeto.

Déficits atencionales: Se manifiestan especialmente durante la infancia – dificultades asociadas como la impulsividad, escasa motivación por el aprendizaje,trastornos de conducta o de adaptación debido al roce con el ambiente (muchos de estos niños son muy sensibles a ciertos sonidos, que los distraen o alteran, por lo que es importante evitar la presencia de ruidos perturbadores o si no se pueden evitar, advertirles con tiempo de su presencia, tampoco conviene a someterlos a cambios bruscos y frecuentes de actividades porque incrementa la ansiedad. Sebeneficiaran con tareas rutinarias o repetitivas. La mayoria de estos niños pueden atender mejor cuando la tarea tiene un componente social y se puede abordar mediante habilidades verbales expresivas) Es importante recompensar sistemáticamente sus esfuerzos atencionales con frases de animo a alago evitando el carácter evaluativo, ser flexibles en cuanto a tiempos, permitir descansos y realizartareas motivantes para ellos.

Estrategias para afrontar los trastornos visoespaciales y manipulativos: Lo interesante es simplificar la cantidad de información visual presentada para que no surgan problemas y para que puedan establecer las relaciones espaciales pertinentes. En cuanto a tareas manipulativas (dibujo a la copia o espontaneo, escritura) se les puede introducir haciendoles dibujar con...